Fibrose Cística: Sintomas, Tratamento, Causa [Guia Completo]

Doença sem cura e ainda pouco conhecida, a fibrose cística está diretamente relacionada com a qualidade de vida de seus pacientes.

É para aumentá-la que se destinam os esforços de médicos e pacientes.

Ainda que a expectativa de vida dos seus portadores não seja das mais altas, como veremos neste e-mail, os avanços médicos recentes têm trazido boas notícias.

Ao longo deste artigo, vamos falar mais sobre isso, além de apresentar todas as informações que você precisa saber a respeito da doença.

Causas, sintomas, diagnóstico e tratamento são alguns dos tópicos que você vai conferir a partir de agora.

Interessado nesse conhecimento?

Então, tenha uma ótima leitura!

O que é a fibrose cística?

Também chamada de mucoviscidose ou doença do beijo salgado, a fibrose cística (FC) é uma doença genética, hereditária, autossômica e recessiva.

Isso quer dizer que ela passa de pai para filho, porém eles não precisam necessariamente ter a doença.

Apesar de não ser muito conhecida, a fibrose cística afeta cerca de 70 mil pessoas em todo o mundo.

De acordo dados do Ministério da Saúde, a enfermidade, que atinge o sistema respiratório e digestório, possui incidência média no Brasil de uma para cada 10 mil pessoas.

Normalmente, a doença é detectada na infância e, apesar de ainda não ter cura, os tratamentos são capazes de melhorar a qualidade de vida dos afetados.

A principal característica da FC é que ela afeta as células que produzem muco, suor e sucos digestivos.

Dessa forma, faz com que essas secreções se tornem mais pegajosas e espessas, o que leva ao acúmulo de germes e bactérias nos pulmões, trato digestivo e outras partes do corpo.

Para entender melhor a fibrose cística, portanto, é preciso primeiro compreender a função do muco no organismo.

Ele é uma substância produzida pelas glândulas exócrinas, cuja finalidade é manter os órgãos úmidos e livres de infecções.

Como veremos a seguir, os sintomas da fibrose cística podem variar de acordo com cada paciente e o tratamento é capaz de aliviar todos eles e reduzir as complicações.

Sintomas da fibrose cística

A fibrose cística é uma doença que se manifesta de diferentes formas.

Seus sintomas podem variar de acordo com a idade do paciente.

Podemos dizer que, em recém-nascidos, é possível observar os seguintes indicativos da FC:

• Tosse com secreção
• Dificuldade para ganhar peso
• Intestino preso
• Desidratação sem um motivo aparente.

Porém, com o passar dos anos, é comum o indivíduo apresentar outros sintomas.

Veja quais são alguns deles:

• Tosse crônica e com muita secreção
• Perda de peso constante
• Diarreia crônica
• Desnutrição progressiva
• Sinusite crônica
• Doenças hepáticas, como a cirrose biliar
• Formação de pólipos nasais
• Infecções respiratórias
• Atraso na puberdade
• Infertilidade
• Deformidade nos dedos e unhas
• Diabetes.

Como é possível perceber, os sinais da fibrose cística são bastante abrangentes, tornando o diagnóstico dessa doença difícil e sendo ela facilmente confundida com outras condições.

Ainda neste artigo, vamos trazer mais detalhes sobre como o médico pode detectar e indicar o tratamento adequado para a doença.

Fisiopatologia

Quase todas as glândulas exócrinas (as que produzem secreções) são afetadas com distribuição em diferentes graus de gravidade.

Sendo assim, elas podem:

• Ter o lúmen obstruído por material viscoso ou sólido eosinofílico (corado)
• Ter aparência histológica anormal e produção excessiva de secreções
• Ter aparência histológica normal, mas secreção excessiva de cloreto e sódio

Ao nascimento, os pulmões costumam apresentar histologia normal. No entanto, a maioria dos pacientes de FC desenvolve doença pulmonar enquanto lactente ou na primeira infância.

A infecção crônica bacteriana acaba danificando as vias respiratórias, levando à insuficiência respiratória e ao declínio progressivo da função pulmonar.

Mas como isso acontece e a doença evolui?

Os pulmões da maioria dos indivíduos com fibrose cística são colonizados por bactérias patogênicas.

No início da doença, o agente mais comum é o Staphylococcus aureus e, na medida em que ela progride, Pseudomonas aeruginosa se torna mais frequente.

A prevalência de Staphylococcus aureus resistente à meticilina (MRSA) nas vias respiratórias é agora maior do que 25%.

Também os pacientes infectados por MRSA têm taxas mais baixas de sobrevivência do que os não infectados.

Os intestinos, o pâncreas e o sistema hepatobiliar também costumam ser afetados.

Inclusive, a função exócrina do pâncreas fica de 85% a 95% comprometida.

Os pacientes com insuficiência pancreática têm má absorção de proteínas e gorduras e o fluido duodenal é anormalmente viscoso.

Apesar de a disfunção pancreática endócrina ser menos comum, 2% das crianças, 20% dos adolescentes e até 40% dos adultos podem ter baixa tolerância à glucose ou diabetes mellitus.

As secreções intestinais anormalmente viscosas causam, com frequência, íleo meconial em recém-nascidos, uma espécie de obstrução do intestino delgado, que se manifesta em quase 20% deles.

Já as crianças mais velhas e os adultos também podem ter constipação intermitente ou crônica e até mesmo obstrução intestinal.

Entre outras complicações possíveis para os portadores de fibrose cística, podemos incluir ainda a depressão, cálculos renais, osteoporose, anemia ferropriva e artrites.

Fibrose cística x infertilidade

Por sua vez, os homens adultos ainda sofrem com infertilidade (em torno de 98% deles, uma taxa altíssima).

Isso ocorre devido à azoospermia obstrutiva, que é a ausência de espermatozoides no sêmen. A boa notícia é que os avanços da medicina já permitem algumas alternativas para o enfrentamento eficaz da condição.

Nas mulheres, a fertilidade diminui um pouco, muito por causa da presença de muco que bloqueia os canais do colo do útero, mas elas podem ter gestações a termo (que dura entre 37 e 42 semanas).

Porém, é importante lembrar que, por ser uma doença genética, a chance do casal ter um filho com a doença é de cerca de 50%.

Fibrose cística no pâncreas

A fibrose cística no pâncreas pode comprometer o dia a dia do paciente, pois afeta o funcionamento do sistema respiratório, nutricional, gastrointestinal e psicológico.

Em alguns casos, é necessário até mesmo providenciar a internação do indivíduo afetado, devido aos distúrbios emocionais exacerbados.

Como o pâncreas é ao mesmo tempo uma glândula endócrina (que produz insulina) e exócrina (que lança lípases dentro do aparelho digestivo para facilitar a digestão), as secreções mais densas acabam entupindo os canais pancreáticos, que iriam conduzi-los até o intestino.

O que acontece é que, como o pâncreas deixa de mandar as enzimas digestivas para o intestino, o paciente tem má absorção dos nutrientes e acaba não ganhando peso, mesmo se alimentando bem.

Outra consequência do comprometimento do pâncreas está ligada ao sistema digestório.

O indivíduo passa a evacuar mais vezes por dia e as fezes costumam ter odor mais forte do que o habitual, podendo até mesmo ser gordurosas.

Vale, então, ficar atento a mais esse sinal da doença.

Como é realizado o diagnóstico da fibrose cística

Agora que já sabemos sobre a manifestação da doença, vamos avançar com informações sobre o diagnóstico da fibrose cística.

Tudo começa no consultório médico, com uma avaliação clínica que inclui uma série de perguntas que mostram quando os sintomas surgiram e com qual frequência eles aparecem.

Para confirmar o diagnóstico, o especialista, então, deve pedir exames complementares.

Abaixo, você poderá conferir a lista desses procedimentos.

Exames realizados para o diagnóstico

Depois que o paciente passou pelo consultório, o médico pode, então, solicitar alguns exames para identificar a fibrose cística. São eles:

• Teste do pezinho para recém-nascidos
• Teste do suor – porém esse é mais difícil de ser feito em bebês com menos de quatro semanas de vida
• Teste genético.

O teste do suor é importante para comprovar a quantidade de sal presente no suor.

Ele pode ser feito em crianças e adultos. Também consegue identificar o histórico familiar da doença.

Já o teste genético é uma boa opção para saber como a doença surgiu.

Outros exames

Como a fibrose cística pode afetar vários órgãos, o especialista pode indicar outros exames, como:

• Raio-X ou tomografia do tórax
• Teste de funcionamento dos pulmões
• Teste de estimulação da secretina
• Teste da quantidade de gordura nas fezes
• Medição da função pancreática
• Tripsina e quimotripsina nas fezes
• Série do trato gastrointestinal superior e do intestino delgado.

Qual médico é indicado para diagnosticar a fibrose cística

Uma pessoa que apresente os sintomas citados acima deve procurar médicos de áreas específicas. Entre eles, clínico geral, pneumologista, gastroenterologista e genética médica.

Cada um deles é responsável por dar o tratamento adequado às diferentes formas de manifestação da doença.

É muito importante estar atento aos sinais e procurar um médico com urgência, para que ele possa atuar no diagnóstico da doença e, então, indicar o melhor tratamento.

Quais tratamentos são indicados para a fibrose cística?

Antes de falar nas possíveis abordagens da doença, é importante saber que o objetivo principal do tratamento da fibrose cística é melhorar a qualidade de vida do paciente.

Sendo assim, ele é multidisciplinar, envolvendo profissionais de diversas especialidades.

Cabe também aos pais participarem ativamente desse processo, afinal, nas crianças, é importante ficar atento à sua alimentação, para que elas estejam sempre bem nutridas.

Podemos dividir o tratamento da FC de acordo com os problemas apresentados pelos pacientes. O que inclui:

Para problemas pulmonares

• Medicamentos para abrir as vias respiratórias
• Antibióticos para prevenir e tratar infecções pulmonares
• Terapia de substituição de enzima, o que afina o muco e facilita a sua expectoração
• Alta concentração de soluções salinas
• Em alguns casos, o transplante de pulmão pode ser uma opção, principalmente quando o quadro está muito avançado.

Para tratamento de problemas nutricionais e intestinais

• Dieta rica em calorias e proteínas para crianças e adultos
• Enzimas pancreáticas, que ajudam na absorção de gorduras e proteínas
• Suplementos vitamínicos, principalmente para reposição das vitaminas A, D, E e K.

Você quer que o tratamento seja efetivo e melhore a sua qualidade de vida, não é?

Então, anote três regrinhas básicas:

1. É muito importante que o paciente não se automedique.
2. Siga as recomendações médicas
3. Não interrompa tratamento antes do fim.

Fatores de risco

Há questões relacionadas às nossas próprias características que podem contribuir com a doença.

São vários fatores de risco para o desenvolvimento da fibrose cística.

Dentre eles, podemos citar:

• Indivíduos com a pele branca sofrem mais com a doença do que as outras etnias
• Por ser uma doença autossômica, ela se manifesta tanto em mulheres quanto em homens
• Como a doença é também recessiva, o paciente precisa receber um gene afetado da mãe e um do pai. Dessa maneira, a criança terá grandes chances de ter fibrose cística.

Fotos de fibrose cística

Agora, vamos falar sobre um aspecto curioso da fibrose cística, mais precisamente, do papel da autoestima na qualidade de vida do paciente.

Para isso, vamos contar uma história que você precisa conhecer.

O fotógrafo e diretor de arte canadense, Ian Pettigrew, é portador de fibrose cística.

Essa é a motivação para realizar um belo trabalho.

Pettigrew fez uma série de fotos que retrata os adultos que vivem com a doença de uma maneira bem íntima.

O resultado ficou tão bacana que virou livro.

A obra que reúne as imagens recebeu o nome de “Just Breathe: Cystic Fibrosis” (“Apenas Respire: Fibrose Cística”, em tradução livre).

Mas não parou por aí.

À medida que o projeto avançava, ele percebeu a quantidade de mulheres portadoras da doença. E foi aí então que surgiu o ensaio “Salty Girls” (Garotas Salgadas, em tradução livre).

Muito legal, não é mesmo?

Dê só uma olhada no que diz o próprio fotógrafo sobre a sua iniciativa:

“Infelizmente a vergonha do corpo ainda é muito real e dominante. A comunidade de FC não é imune a isso. As crianças podem ser cruéis, mas os adultos também. Parte do objetivo desse projeto era que as mulheres recuperassem seu poder, que se apropriassem dele. Ninguém tem o direito de criticar ou ridicularizar alguém, especialmente quando você não conhece os fatos, como alguém que sofre de efeitos colaterais de FC. Eles podem ser horríveis. Esperamos que isso possa ensinar outros a verdadeiramente se posicionar e se orgulhar. Considero essas mulheres minhas embaixadoras para uma geração futura, e todas estão orgulhosas de carregar essa tocha”.

Agora, confira alguns dos seus cliques para essa tão bela campanha.

Qual a expectativa de vida após o diagnóstico?

Como já dito, perseguir a melhora na qualidade de vida é um dos principais objetivos do tratamento da fibrose cística.

Mas há outro fator importante, que diz respeito às expectativa de vida. Ou seja, por quanto tempo, em média, os seus portadores conseguem sobreviver.

Em primeiro lugar, é importante ter ciência de que a fibrose cística é uma doença grave e que não tem cura.

Assim, é difícil precisar a expectativa de vida dos pacientes. Isso pode variar bastante, com indivíduos morrendo ainda jovens, por volta dos 25 anos.

Já crianças acometidas costumam viver menos, até os 15 anos de idade, em média.

A boa notícia é que, com a evolução nos tratamentos registrada nos últimos anos, os portadores da doença têm vivido cada vez mais.

É importante ressaltar ainda que o Sistema Único de Saúde (SUS) oferece tratamento gratuito para todos os cidadãos.

Como lidar com a fibrose cística

Como acabamos de ver, a expectativa de vida não é alta para os portadores de fibrose cística.

Por outro lado, eles próprios podem contribuir para uma vida melhor e mais longa.

Existem alguns cuidados que podem tornar a recuperação mais ágil e eficaz, além do tratamento adequado.

Os especialistas costumam indicar que os pacientes com fibrose cística devem adotar os seguintes hábitos:

• Beber muito líquido, especialmente água
• Não fumar
• Evitar  poeira, fumaça e produtos químicos
• Praticar atividade física de duas a três vezes por semana
• Limpar periodicamente o muco e secreções das vias respiratórias.

Para as crianças, o quadro acaba sendo um pouco mais complicado, pois elas precisam ficar internadas, além de demandar grande atenção de seus pais e responsáveis.

Por vezes, também sofrem preconceito dos colegas de classe, o que só contribui para afetar a qualidade de vida.

Por isso, é necessário que os pais mantenham uma boa relação com os filhos, ensinando-os a realizar os tratamentos adequados para que eles possam conviver com a doença da melhor forma possível.

Acima de tudo, é preciso encarar a realidade de forma tranquila e serena.

Muitas vezes, pais se culpam ou se sentem impotentes diante da doença dos filhos, mas essa não é uma postura saudável.

Caso tenham outros filhos, precisam tratar a todos igualmente, com o mesmo amor e carinho, para não gerar conflitos familiares ou decepcionar os pequenos.

Conclusão

Como você pôde notar ao longo deste artigo, a manifestação e a gravidade dos sintomas da fibrose cística podem variar de acordo com a fase de vida do paciente.

Isso também vale para a adesão de cada indivíduo ao tratamento.

Quanto mais o paciente seguir à risca as recomendações médicas, maiores as chances de os sintomas desaparecerem ou se tornarem mais leves, reduzindo os seus impactos na rotina.

Fique atento aos sinais que o corpo envia e não adie a busca por auxílio médico especializado.

As partes do corpo mais afetadas pelo acúmulo do muco espesso e pegajoso são os sistemas digestório, reprodutivo e respiratório.

O que acontece é que os indivíduos portadores da doença não conseguem digerir os alimentos corretamente e as fezes acabam ficando mais gordurosas e volumosas.

Além disso, também apresentam problemas respiratórios, uma vez que as secreções obstruem as vias aéreas inferiores, causando inflamação.

Devido a toda essa alteração, o paciente com fibrose cística precisa seguir adequadamente o tratamento para conseguir viver tranquilamente e aumentar a expectativa de vida sem prejuízos à qualidade dela.

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